اليوم التوعوي العالمي لمرض الحثل العضلي الدوشيني
بمناسبة اليوم العالمي لمرض الحثل العضلي الدوشيني تنظم ,وحدة الأمراض العصبية لدى الأطفال بقسم طب الأطفال بالتعاون مع مركز التأهيل بمدينة الملك عبدالعزيز الطبية – جدة , محاضرات و توعية تفاعلية من أجل جميع الأطفال المصابين بمرض الدوشين ، وذلك يوم الخميس 12 سبتمبر 2019 الموافق 13 محرم 1441هـ بمركز التأهيل. ويهدف هذا اليوم إلى مناقشة وتوعية أسس الرعاية الصحية والمستجدات الحديثة، بالإضافة إلى وضع استراتيجيات لخلق بيئة إيجابية من أجل مستقبل أفضل لأطفالنا ، حيث يصاحب المحاضرات نشاطات ترفيهيه تعليمية لجميع الأطفال.
يحدث مرض الحثل العضلي الدوشيني نتيجة لطفرة وراثية في المورث المسوؤل عن بروتين ديستروفين وهو بروتين تحتاجه العضلات للعمل بشكل صحيح و بدون وجود هذا البروتين تصبح العضلات تالفة وتضعف مع مرور الوقت ، ويعتبر المرض العضلي الدوشيني من الأمراض النادرة التي تصيب تقريباً 1 من 5000 مولود ذكر .وهذا المرض معروف بإصابته لجميع أنواع العضلات في الجسم مما يؤدي لضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض ومن ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم الذي يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر وذلك نتيجة لضعف عضلات التنفس والقلب.
وتظهر الشكوك الأولية بوجود مرض الدوشين عند ظهور إحدى العلامات الثلاثة التالية وهي تأخر القدرة على المشي ويتبع ذلك صعوبة في الجري أو صعود السلالم ، والتأخر في الكلام ، وجود مستويات عالية من إنزيم العضلات أو انزيمات الكبد في فحص الدم.
حيث تأتي أهمية التشخيص المبكر لمرض الدوشين في الحصول على رعاية مثالية في مرحلة مبكرة بما في ذلك العلاج "بالستيرويد" ، والعلاج الطبيعي ، وفحص اعتلال عضلة القلب ، واستخدام العلاجات الحديثة في المراحل المبكرة للمرض عندما تكون العضلات أقل تلفًا . و بدأت الدراسات السريرية الأولية في اواخر عام 2017 لاختبار أمان وفاعلية هذه التقنية التي تعمل على استبدال الجين المعطوب بجين سليم للسماح بإنتاج الدستروفين الطبيعي.
